近期，好意思国 17 岁高中生 Edward Kang 设置出了一款有些反直观的 AI 用具：通过视网膜图像计算与眼睛无关的疾病——自闭症谱系艰涩（ASD）和注目劣势多动艰涩（ADHD）。

这款 AI 用具名为 RetinaMind，利用视网膜图像考验 AI 模子，以百分比体式呈现对视网膜图像的置信度，通过这样的神态在疾病早期对 ASD 以及 ADHD 进行识别和会诊，准确率达 89%。不仅如斯，该用具还不错匡助分析疾病基因机制（如 ABCA4）的潜在变化。

基于该限度，Kang 取得了 2026 年 Regeneron 科学天才奖二等奖及 17.5 万好意思元奖金。该竞赛被好意思国科学学会誉为“全好意思历史最悠久、最负著名的高中生科学与数学竞赛”。

早期会诊难在哪？

ASD 是好意思国增长速率最快的神经发育艰涩疾病之一，它的特征是捏续存在酬酢疏导和酬酢互动方面的劣势。笔据筹商统计，在好意思国每 54 名儿童中就有 1 名患有 ASD。而 ADHD 是一种儿童期最常见的疾病，患者捏续存在注认识不齐集或多动冲动花样，这种花样会干扰患者的功能或发育，约 700 万好意思国儿童曾被会诊为 ADHD。

ASD 和 ADHD 有一定的共性，它们皆是源于神经系统的疾病，往往与大脑功能具有密切的关系。一般来说，ASD 和 ADHD 患者伴有才调或学习艰涩、谈话艰涩以及通顺联接问题。

尽管筹商磋商标明，早期防止这两种疾病可为患者带来更好的长期效果，但由于它们穷乏生物秀雅物且会诊主不雅性强，在临床上早期会诊 ASD 和 ADHD 充满挑战。

当下，ASD 和 ADHD 的会诊依赖发育和活动方面的筹商测试，举例好意思国神经病学会的《精神疾病会诊与统计手册》（DSM）、自闭症会诊不雅察量表（ADOS）和康纳斯评定量表（CRS），但会诊周期可能需要数月以致数年。

这种疾病早筛用具赞佩赞佩要紧，它将 ASD 或 ADHD 的会诊从活动限度转向了更客不雅、可量化的生物信号。Kang 对媒体暗示：“我但愿 RetinaMind 约略匡助患者收尾更早的诊疗，进而提高全宇宙数百万 ASD 和 ADHD 的生计质料。”

图丨 Edward Kang（来源：Smithsonian Magazine）

他想把活动不雅察酿成生物信号

Kang 是新泽西州哈肯萨克市博根县学院的高年事学生，他将于 2026 年秋季入学麻省理工学院攻读本科学位。

2023 年，Kang 从一篇来自香港汉文大学 Benny Zee 造就团队的论文 [1] 中取得灵感，筹商磋商利用视网膜图像对自闭症进行会诊。他富厚到，要是能将临床不雅察数据更始为可量化的生物秀雅物，有可能碎裂现存 ASD 会诊滞后性的瓶颈。

在名堂开头阶段，Kang 的办法是将现存模子更变得更准确和弘大。在高中学友的先容下，他于旧年秋天动作实习生插足了罗格斯大学的自闭症磋商、耕作和行状中心（RUCARES）名堂，不仅斗争到自闭症的评估、数据磋商，还履行不雅察到临床大夫怎么诊疗患者，并与专科东说念主士进行交流。

“这个名堂激励了我对神经科学的爱重，我亲眼目击了此前只在磋商论文中读到过的自闭症诊疗措施，定性且以东说念主为本的疗法与定量数据采集相聚合的神态令我咋舌不已。”他说。

跟着磋商的潜入，他发现我方的念念考依然不局限于模子的运作。会诊疾病仅仅第一步，他更想作念的是，让模子在生物学上识别疾病的亚型，然后真的在临床上匡助患者进行更好的诊疗，以致提供长期撑捏。

Kang 并莫得编程的筹商布景，因此他通过在线课程自学了编程和机器学习方面的基础学问。模子领先版块是一个基础的卷积神经采集（CNN），该模子仅接受图像，获取会诊限度，并笔据模子计算会诊限度的准确过程来考验模子。

在初代模子基础上，他对模子的版块进行了迭代，博亚体育app官网入口并将 ADHD 也纳入模子。识别不同的疾病是一项难度更高的任务，也具有更进攻的临床赞佩赞佩。“辞别心经典型东说念主群和自闭症患者并不难，现存的磋商依然达到很高的准确率。”Kang 说。

此外，他还诓骗集成学习本领来提高模子的准确性和有用性。这样，当向模子提供一张视网膜图像时，其不仅能对 ASD 和 ADHD 进行会诊计算，还能聚合限度料到出平均值。“使用多个模子并采选投票机制意味着限度更可靠，它往往更准确，性能也能得到提高。”他阐明说念。

视网膜：考核脑疾病的窗口

视网膜与脑组织同源，属于核心神经系统延长。正因如斯，可通过视网膜的隐微变化，来发现神经发育相配。

自 2024 年底以来，Kang 将重心放在探索导致 ASD 和 ADHD 患者视网膜各别的潜在生物学机制，该地点有益于匡助检测视网膜各别的成因。

他使用了梯度加权类激活映射（GradCAM），这是一种可阐明 AI 本领，约略识别图像中对模子进行计算最有用的特定区域。该本领通过探索 CNN 的里面运作机制，匡助详情模子在完成任务时参考了启动输入图像的哪个区域。“这意味着，约略基于此判断视网膜的哪个部分关于会诊 ASD 和 ADHD 至关进攻。”Kang 阐明说念。

医疗 AI 最大的问题，不是准确率，而是它为什么这样判断。为了接济会诊，RetinaMind 会生成视网膜图像的热图可视化，并用红色隆起披露促成会诊的要津部分，在一定过程上幸免了“黑箱”问题。

此前，已有磋商东说念主员发现 ASD 或 ADHD 患者的视网膜特征与常东说念主存在权贵各别。举例，光学筹商断层扫描（OCT）等专科用具约略检测黄斑、视网膜神经纤维层过甚他区域的长度、厚度和深度各别。关联词，由于这些策划的各别性很小，且存在与神经典型个体的广泛限度的大批重复，仅凭视网膜图像很难精确会诊 ASD 或 ADHD。

这些复杂的问题碰巧是 RetinaMind 模子的上风，它约略同期检测和组合极其隐微的视网膜特征。值得关怀的是，Kang 的磋商中发现了十余个可能与 ASD 和视网膜发育筹商的候选基因。

其中，ABCA4 基因编码一种郑贯注网膜解毒的卵白质。模子限度披露，与对照组比拟，ABCA4 的抒发量较低。这标明，自闭症患者可能因穷乏这种解毒卵白而导致视网膜毒性增多和退化，这也可能对不雅察到的视网膜各别作念出合理的阐明。

Kang 暗示，他但愿这些基因约略匡助解答一个复杂的问题：为什么神经发育艰涩患者的视网膜发育存在各别？

需要了解的是，视网膜各别可能并非某些疾病独到，而是预示着某些普遍存在的脑部神经系统疾病。当今，RetinaMind 模子对 ASD 和 ADHD 主要停留在疾病层级的识别阶段，而两种疾病还存在不同的病症，改日还有更广泛的探索空间。

正如 Kang 在媒体采访中所说起的那样，“会诊仅仅磋商的入手”。他筹画在改日的模子考验中，进一步对自闭症的轻度、中度和重度进行辞别。

RetinaMind 更进攻的价值在于，AI 正在将本来无法告成不雅察的神经发育各别，更始为一种可量化、可筛查、可提前发现的生物信号。

参考贵寓：

运营/排版：何晨龙

注：封面/首图由 AI 接济生成博亚(中国)体育app